Аутизм наследственное заболевание или приобретенное: АУТИЗМ У ДЕТЕЙ — ГБУЗ АО «Сковородинская ЦРБ»

Содержание

АУТИЗМ У ДЕТЕЙ — ГБУЗ АО «Сковородинская ЦРБ»

Аутизм — это психическое заболевание, при котором происходят выраженные нарушения в коре головного мозга, приводящие к полному нарушению социальной адаптации и особому восприятию собственного внутреннего мира.
Впервые случай аутизма у детей был описан в 1943 году. Это открытие сделал Г. Аспергер. В последствии даже один из синдромов, при котором развиваются симптомы заболевания, был назван его именем — синдром Аспергера. Определение болезни было дано гораздо позже, после накопления статистических данных о заболевших. Заболевание может встречаться в любом возрасте, в том числе у новорожденных. Детки, которым установлен диагноз «аутизма», требуют к себе более внимательного отношения и применения специального подхода.

Причины.

На сегодняшний день большинство ученых считают, что причиной заболевания становятся нарушения в генетическом аппарате или врожденная генетическая наследственность. Очень часто первые признаки болезни можно заметить у грудничков или малышей первого года жизни. Однако эти проявления часто списывают на особенность характера или темперамента ребенка.
У мальчиков аутизм встречается гораздо чаще. Соотношение — 4:1. Девочки болеют реже. Часто малышки имеют высокую предрасположенность к болезни, если у их близких родственников или родителей есть данное заболевание.
Наследуется болезнь по аутосомно-рецессивному признаку. Это означает, что даже если оба родителя будут больны аутизмом, то риск рождения здорового ребенка у них составляет 25%.
Не только наследственная предрасположенность может привести к появлению заболевания. Есть научные исследования, которые показали связь между воздействием некоторых провоцирующих факторов на развитие болезни. Как правило, такое действие происходит во время внутриутробного роста малыша.
К таким провоцирующим факторам относят:
1. Инфицирование беременной женщины различными бактериальными или вирусными инфекциями. Особенно опасно такое заражение плода в период первых 8 недель внутриутробного развития.
2. Воздействие на будущего ребенка различных токсических химических веществ. Обычно это происходит, если мамочка во время беременности работает на вредных производствах или промышленных предприятиях.
3. Сильное ионизирующее излучение. Встречается на различных производствах, где проводятся работы с ультразвуком или инфракрасными лучами. Все виды радиоактивных излучений также могут повлиять на строение нервной системы, и вызвать симптомы аутизма.

Классификация.

Ранний детский аутизм может протекать в различных вариантах. Обычно врачи используют различные классификации, которые позволяют разделить формы болезни по сходным признакам.
Заболевание может быть легким, средней степени тяжести и тяжелым. В основе этой классификации лежит степень выраженности неблагоприятных симптомов.
При легкой степени тяжести нарушения интеллектуальных способностей у малыша не происходит. Такие дети практически не отстают в уровне психического развития от своих сверстников. При внимательном наблюдении за ребенком можно обнаружить некоторые особенности. Как правило, такая форма заболевания диагностируется в 3 года.
При аутизме средней степени тяжести проявляются уже более стойкие нарушения со стороны моторных функций, а также присоединяются речевые нарушения. Дети в 2 года практически не разговаривают. Некоторые малыши могут произносить только отдельные слова или фразы, но речевые обороты лишены смысла и являются только простым набором слогов.
Для тяжелого течения характерны выраженные нарушения мозговой деятельности. Дети практически не реагируют на окружающих, не отвечают на вопросы, к ним обращенные. Малыши в возрасте 1,5 года по развитию соответствуют 6-7 месячному ребенку. Эта форма болезни характеризуется неблагоприятным течением и сравнительно плохим прогнозом лечения.

Признаки аутизма.

К основным проявлениям заболевания можно отнести следующие симптомы:
1. Обеднение эмоций. Малыши, не имеющие отклонений в психическом развитии, при любой улыбке или поглаживании испытывают положительные эмоции и реагируют в ответ. Дети, страдающие аутизмом, практически никак не отвечают. Физический или телесный контакт не вызывает у них никакого ответа. Ребенок остается безучастным или старается отвернуться.
2. Сосредоточенный взгляд. Обычно малыши первого года жизни начинают фиксировать взгляд на каком-то одном предмете. Чаще всего у детей с аутизмом можно наблюдать «отсутствующий» взгляд. Они никогда не смотрят собеседнику в глаза, зато часами могут рассматривать какую-то часть от игрушки или рисунок на стене. Часто кажется, что малыш просто погружен в себя.
3. Медленное приучение к горшку. Обычно для малышей, страдающих аутизмом, это становится очень трудной задачей. Часто только в возрасте 3-4 лет ребенок полностью отучается от подгузников и привыкает ходить в горшок.
4. Нарушения речи. Как правило, малыши-аутисты начинают говорить достаточно поздно. Даже после произнесения первых слов они могут замолчать на долгое время. Спустя несколько месяцев они снова начинают говорить, однако произносят всего несколько отдельных слогов или однотипных слов.
5. Многократные повторения слов. Малыши, страдающие аутизмом, очень часто повторяют несколько слов. На вопрос «будешь кушать?» они могут несколько десятков раз повторить «кушать, кушать, кушать». Это прекратиться, только когда кто-то из родителей скажет «кушать» после монолога ребенка. После этого он обычно замолкает.
6. Однотипные движения. Малышам-аустистам очень нравится повторять какое-либо действие много раз. Обычно они включают и включают свет или открывают водопроводный кран. Любые попытки сделать замечание, что так делать нехорошо или неправильно, ребенок не воспринимает адекватно и начинает повторять снова и снова.

7. Изменение походки. Довольно часто маленький аутист начинает ходить на цыпочках или сильно размахивает при ходьбе руками, как бы изображая птицу или бабочку. Некоторые малыши могут подпрыгивать при ходьбе.
8. Психологические особенности. Обычно малыш, страдающий аутизмом, становится более замкнутым. Такие дети часто испытывают серьезнейшие трудности в попытках завести новых друзей. Малыши обычно не играют с другими детьми в песочнице или уходят с детской площадки, избегая новых знакомых.
9. Любимые продукты питания. Обычно ребенок, страдающий аутизмом, имеет выраженную наклонность и любовь только к определенной пищи. Ввести в его рацион новые продукты становится чрезмерно сложной задачей для любой мамы. Малыш категорически отказывается от всего нового, требуя привычных для него блюд. Дети в возрасте 2-3 лет кушают только из знакомой для них посуды. Новые столовые приборы могут вызвать у малыша настоящий приступ паники.
10. Строгая организация. Малыши-аутисты всегда стараются упорядочить свои игрушки или предметы. Они выстраивают своих кукол или животных по цвету, по размеру или по каким-то только им понятным критериям. Любое нарушение такого порядка может вызвать у малыша сильную апатию или же наоборот привести к агрессивному поведению.
11. Возможность самоагрессии. У малышей с аутизмом нарушаются границы восприятия внешнего и внутреннего мира. Довольно часто они чрезмерно болезненно воспринимают любые попытки вторгнуться в их личный мир. В этом случае они проявляют агрессию не по отношению к другому человеку, а к себе. Малыши могут себя нарочно кусать и даже стараются упасть из кроватки или манежа. Нужно отметить, что такие симптомы встречаются преимущественно при достаточно тяжелых формах болезни.

Диагностика.
Определить аутизм — задача весьма сложная не только для родителей, но и даже для опытного врача. Проведение тестирования в домашних условиях не всегда позволяет получить точный вердикт о том, есть ли у ребенка заболевание. Такое исследование носит лишь вспомогательный характер. Если родители заметили, что у ребенка есть определенные особенности в поведении, то обязательно следует показать его врачу.
Для того, чтобы успешно диагностировать заболевание, требуется проведение нескольких тестов.

Лечение.
Лечение аутизма — комплексное. Назначение лекарственных препаратов применяется только для устранения неблагоприятных проявлений болезни, которые не поддаются психологическому воздействию посредством применения других методов лечения. Обычно все лекарственные препараты назначает врач-психиатр. Такие лекарства являются достаточно серьезными и назначаются только на определенный короткий период времени для снятия острых негативных симптомов.

С малышами, которым установлен диагноз «аутизм», обязательно работают детские психологи. Цель этих занятий — улучшить социальную адаптацию ребенка, применяя различные психологические методики.
Посещение логопеда также является одним из важных этапов лечения. Для того, чтобы восстановить речь ребенка, требуются регулярные занятия со специалистом. Во время такого обучения малыши заметно расширяют свой словарный запас и меньше проговаривают однотипные предложения. Также такие занятия заметно улучшают процесс социальной адаптации ребенка. Малыши меньше бояться разговаривать с незнакомыми им людьми и быстрее идут на контакт.
Для того, чтобы маленький аутист практически не ощущал своей болезни, используются различные методы общеукрепляющих и развлекательных занятий. Маленьким аутистам рекомендуется иппотерапия или дельфинотерапия. Малыши охотно проводят время с животными. Такие занятия оказывают благоприятное действие на нервную систему ребенка и положительно влияют на весь процесс лечения и реабилитации в целом.
Такие детки требуют более внимательного и тщательного подхода. Только грамотное отношение со стороны окружающих и самых близких людей позволяет малышам лучше адаптироваться к жизни и достичь успеха.

причины появления, симптомы заболевания, диагностика и способы лечения

ВАЖНО!

Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.
Для корректной оценки результатов ваших анализов в динамике предпочтительно делать исследования в одной и той же лаборатории, так как в разных лабораториях для выполнения одноименных анализов могут применяться разные методы исследования и единицы измерения.

Определение

Аутизм, а точнее — расстройства аутистического спектра (РАС), – это группа психических расстройств, которые характеризуются нарушениями в социальном взаимодействии и коммуникации – процессе общения и передачи информации другим людям. При аутизме наблюдается ограниченное, стереотипное, повторяющееся поведение. У разных пациентов нарушения выражены в разной степени, при этом они могут как сопровождаться, так и не сопровождаться нарушениями речевого и интеллектуального развития.

Первые признаки заболевания отмечаются уже в младенчестве или раннем детском возрасте, аномалии социального функционирования и особенностей поведения сохраняются на протяжении всей жизни.

Причины появления аутизма

Причины расстройств аутистического спектра изучены не до конца, но считается, что ведущее значение имеют генетические факторы. Известно, что риск рождения ребенка с РАС повышается с возрастом родителей.

Возможна связь между возникновением РАС у ребенка и особенностями течения беременности: недоношенность плода, использование матерью во время беременности препаратов вальпроевой кислоты для лечения эпилепсии, маниакально-депрессивного психоза, мигрени, а также гестационный диабет у матери (сахарный диабет, развивающийся во время беременности). Вряд ли какой-либо из этих факторов имеет решающее значение в развитии РАС, но может реализоваться во взаимодействии с генетической предрасположенностью.

Аутизм чаще диагностируются у мальчиков, соотношение по полу примерно 3:1.

С середины 90-х годов существовали опасения по поводу возможной связи вакцинации с возникновением РАС. Современные эпидемиологические данные указывают на отсутствие такой связи. Более того, не существует и подтверждения связи между применением вакцин и риском возникновения РАС даже при вакцинации детей из группы риска — братьев и сестер детей с РАС. Доказано, что содержащиеся в инактивированных вакцинах консервант тиомерсал и адъювант алюминий не повышают вероятность РАС у привитых детей. По данным множества международных исследований, изменения прививочного календаря, изъятие каких-либо вакцин и их компонентов не влияло на частоту встречаемости РАС.

Классификация заболевания

В зависимости от количества симптомов и их выраженности выделяют три основных вида РАС: детский аутизм, атипичный аутизм и синдром Аспергера.

Синдром Аспергера является наиболее мягкой формой РАС – интеллект не страдает, изменения могут расцениваться как особенности личности и не мешать профессиональному развитию и социальной адаптации человека.

Существует деление РАС в зависимости от наличия или отсутствия расстройств интеллекта и способности человека использовать устную или письменную речь в качестве средства для выражения потребностей или желаний.

Симптомы аутизма

Основные проявления РАС — нарушения в области социального взаимодействия, коммуникации (аномалии в общении) и ограниченное, стереотипное, повторяющееся поведение.

Кроме того, у пациентов часто встречаются другие неспецифические проблемы: различные фобии (страхи), нарушения сна и питания, агрессия и аутоагрессия (агрессия, направленная на самого себя). Вопреки распространенному мнению, расстройства аутистического спектра в большинстве случаев не связаны с высоким уровнем интеллекта, хотя некоторые пациенты могут обладать незаурядными способностями в какой-то области знаний.

Остановимся подробнее на описании основных проявлений болезни.

Нарушения социального взаимодействия и социальной коммуникации. Родители обращают внимание на то, что ребенок редко использует зрительный контакт, жестикуляцию, мимику и позу для регуляции социального взаимодействия, у него снижена заинтересованность во взаимодействии со сверстниками и взрослыми. Ребенок может не разговаривать или начать говорить с сильной задержкой, а если и говорит – не начинает беседу, не задает вопросы, общается исключительно на интересующие его темы; может многократно повторять одни и те же слова и фразы.

У малыша отсутствует желание идти на руки, он не всегда выделяет родителей среди других людей. Такие дети не смотрят на собеседника, могут не реагировать на обращенную к ним речь, на просьбы, не откликаться на имя, они не вступают или неохотно вступают в диалог, не улыбаются в ответ.

Часто у ребенка с аутизмом можно наблюдать необычное поведение, например, нарушение телесных границ, отсутствие смущения или избыточную тревогу при взаимодействии с новыми людьми, однообразные сценарии в общении.

В возрасте старше 7 лет у некоторых детей с РАС сохраняется отсутствие речи или наблюдается минимальный набор слов. Другие дети, начиная общаться, не могут выстраивать длительные дружеские отношения и учитывать социальные правила. Проблемой многих старших детей и взрослых с аутизмом становится неумение понимать и чувствовать состояние других людей, их настроение.

Людям с РАС свойственны наивность, простодушие, они плохо понимают иронию и юмор, испытывают сложности в поддержании диалога и понимании правил поведения.

У многих пациентов с РАС сохраняются чрезмерная или, наоборот, отсутствующая жестикуляция, нестойкий или избыточный зрительным контакт.

Стереотипное, повторяющееся поведение, ограниченные интересы и увлечения. За исключением синдрома Аспергера у большинства пациентов присутствует снижение интеллекта различной степени выраженности. Детям с РАС свойственна своеобразная игровая деятельность, например, ребенок может использовать игрушки необычным образом: разбрасывать, облизывать или совершать другие однообразные манипуляции. Уже в раннем детстве часто проявляются избирательные интересы – например, это может быть изучение движущихся предметов, увлечение узкими темами (интерес к алфавиту, цифрам, названиям и отдельным характеристикам предметов). Такие дети испытывают выраженные затруднения при необходимости переключить внимание.

С возрастом набор симптомов может меняться по содержанию и степени выраженности. Многим детям старшего возраста и взрослым свойственна негибкость мышления, проявляющаяся отсутствием реакции на меняющиеся условия внешней среды, сложность усвоения и использования новой информации, практических навыков, излишняя склонность к детализации.

Диагностика аутизма

При сборе жалоб и осмотре врач обращает внимание на особенности поведения пациента, проводит оценку текущего психиатрического статуса и уровня развития.

Для уточнения диагноза и повышения точности клинической диагностики используют дополнительные стандартизированные методики, относящиеся к «золотому стандарту»: ADOS-II и ADI-R.

ADOS-II – тестирование, которое проводит детский или взрослый психиатр или клинический психолог. Оно заключается в наблюдении за пациентом, выполняющим в игровой форме определенные задания. В зависимости от возраста, способности говорить и играть врач выбирает тот или иной модуль – разновидность тестирования. Модули различаются по сложности предлагаемых игр, занятий и наличию речевых заданий. 1-й модуль используется для детей, говорящих отдельными словами. 2-й – для детей, использующих предложения из нескольких слов. 3-й – для свободно общающихся детей.

4-й – для свободно общающихся подростков и взрослых. С помощью определенного набора игрушек, предметов специалист создает различные игровые ситуации. Он наблюдает за выполнением работы, оценивая мимику, слова, способы решения предлагаемых задач. Выполнение заданий длится около часа, после чего специалист обрабатывает результаты теста и оформляет заключение. Обычно тест записывается на видео, что помогает постановке более точного диагноза и предоставляет возможность оценить состояние ребенка иным специалистам.

ADOS-II не является единственным критерием для постановки диагноза. В качестве дополнительного теста для сбора большего количества данных может использоваться скрининг ADI-R.

ADI-R – интервью, содержащее около 100 вопросов, которое проводит психолог или психиатр; но не с пациентом, а с его родителями или другими близкими людьми. Вопросы направлены на оценку:

качества социального контакта;
качества коммуникации и речевых особенностей,
модели поведения (повторяющиеся, ограниченные или стереотипные действия).

Для уточнения непосредственной причины РАС детям и подросткам с уже установленным диагнозом может быть рекомендовано генетическое обследование. Его составляют по индивидуальному плану с привлечением врачей-генетиков или других специалистов.

Инструментальные методы обследования имеют второстепенное значение, не являясь ведущими в диагностике РАС. Проведение электроэнцефалографии (ЭЭГ), компьютерной томографии (КТ) головного мозга, магнитно-резонансной томографии (МРТ) головного мозга не рекомендуются всем детям и подросткам с РАС или подозрением на РАС. С одной стороны, это связано с тем, что при проведении обследования возможны затруднения из-за специфических для РАС нарушений коммуникативных и поведенческих навыков у пациента. С другой, – эти исследования не могут подтвердить или опровергнуть диагноз «расстройство аутистического спектра», но могут быть показаны для постановки диагноза и определения тактики лечения при подозрении на наличие других расстройств, например, при эпилепсии, опухоли головного мозга.

К каким врачам обращаться

Заподозрить аутизм может врач-педиатр. Подтверждает диагноз, назначает терапию и наблюдает больных детский, а затем взрослый психиатр, невропатолог, психолог.

Лечение аутизма

Непосредственного лечения РАС на сегодняшний день не существует. Назначаемые лекарства, например, из группы антидепрессантов, могут помочь в решении различных неспецифических проблем — нарушений сна и питания, повышенной раздражительности, приступов агрессии, направленных на себя или окружающих. Основные методы лечения РАС носят преимущественно немедикаментозный характер. Они включают образовательную и психологическую помощь, направленную на социализацию человека с РАС, — чем раньше начато оказание помощи, тем лучше прогноз развития ребенка.

Существует много методов лечения и помощи пациентам с РАС, которые не имеют подтвержденной эффективности: безглютеновые и безказеиновые диеты, микрополяризация мозга, метод Томатиса, биоакустическая коррекция, арт-терапия, а также иппотерапия, дельфинотерапия и многие другие. Если родители настаивают на применении этих методов, важно понимать, что их не следует использовать вместо основной программы лечения.

Нередко в лечении пациентов с РАС используются ноотропные и пептидные препараты. В настоящее время нет убедительных доказательств их способности повлиять на развитие когнитивных и речевых навыков. Вместе с тем они могут повышать двигательную активность, вызывать расторможенность и расстройства сна.

Осложнения заболевания

При аутизме возможны различные повреждения, наносимые пациентом самому себе и окружающим.

Из-за нарушения когнитивных функций, речи, сложностей во взаимодействии с окружающими пациенты с РАС, за исключением пациентов с синдромом Аспергера, в большинстве случаев не могут жить самостоятельно, учиться и работать.

В связи с высоким болевым порогом, особенностями поведения у страдающих РАС затруднены диагностика и лечение других заболеваний.

Профилактика аутизма

Специфических мер профилактики РАС на данный момент не существует. Однако ранняя диагностика является необходимым условием организации ранней комплексной помощи ребенку, что может улучшить прогноз.

Источники:

Клинические рекомендации. Расстройства аутистического спектра. Разработчик клинической рекомендации Ассоциация психиатров и психологов за научно-обоснованную практику Одобрено Научно-практическим Советом Минздрава РФ, 2020. – с. 52.
Божкова Е.Д., Баландина О.В., Коновалов А.А. Расстройства аутистического спектра: современное состояние проблемы (обзор). Современные технологии в медицине. Т. 12, № 2, 2020. С. 111-120.

ВАЖНО!

Является ли аутизм генетическим? Исследование показывает, что 80% риска связаны с унаследованными генами

6 сентября 2019 г.

Новое исследование аутизма в 5 странах показало, что 80 процентов риска аутизма можно отнести к унаследованным генам, а не к факторам окружающей среды и случайным мутациям.

Исследование, опубликованное 18 июля в JAMA Psychiatry , проанализировало данные почти 2 миллионов человек в Дании, Финляндии, Швеции, Израиле и Западной Австралии. На сегодняшний день это крупнейшее семейное генетическое исследование аутизма, включающее детей с аутизмом, их братьев и сестер и двоюродных братьев, а также родителей и их братьев и сестер.

«Мы расширили предыдущие результаты, включив больше членов семьи и данные из стран, которые сильно различаются по своим системам здравоохранения при аутизме», — сказал Джозеф Буксбаум, доктор медицинских наук, один из авторов исследования и профессор психиатрии в Медицинской школе Икан в Маунт. Медицинский центр Синай. «Мы обнаружили, что наибольший вклад в риск аутизма вносят унаследованные гены. Спонтанные генетические изменения и другие факторы, которые мы не смогли оценить, вносят дополнительный вклад в риск аутизма».

Кроме того, исследование выявило очень небольшой риск или его отсутствие в результате материнских эффектов, таких как хронические заболевания, которые характерны для всех беременностей женщины. Но для материнских факторов, которые могут возникнуть только при одной беременности, анализ исследования не может выделить эти риски.

Хотя авторы исследования пришли к выводу, что материнские эффекты не создают риска для аутизма, исследователи, которые изучают эти эффекты, говорят, что это сложный вопрос.

«Аспект статьи о материнских эффектах — это умный аналитический подход. Тем не менее, он основан на относительно небольшом числе пар двоюродных братьев с аутизмом, связанных по материнской линии, и поэтому не должен восприниматься как окончательный ответ. Любое взаимодействие между унаследованными генными эффектами и окружающей средой трудно смоделировать при таком подходе», — сказал Даниэль Фаллин, доктор философии, эпидемиолог и заведующий кафедрой психического здоровья в Школе общественного здравоохранения Блумберга Университета Джона Хопкинса. «Хотя результаты подтверждают очень важную роль унаследованных генов в риске аутизма, было бы ошибкой делать вывод, что они исключают важную роль риска окружающей среды или влияния матери».

Исследование также показало широкий диапазон данных о наследственности, которые являются результатом культуры каждой страны, связанной с аутизмом. В Западной Австралии данные были на нижнем уровне, в то время как в большинстве скандинавских стран сообщалось о более высокой наследуемости. Если в стране диагностируют аутизм реже, возможно, из-за культурных различий или того, как и когда медицинские работники проводят скрининг на аутизм, наследуемость, вероятно, также будет проявляться меньшим числом.

«Нелегко оценить вклад случайных генетических вариаций на основе этого анализа, но понимание силы генетических влияний имеет решающее значение для того, чтобы привести нас к персонализированным методам лечения и решениям в будущем», — сказал главный научный сотрудник Autism Speaks Томас. Фрейзер, доктор философии «Мы призываем всех, у кого диагностирован аутизм, поговорить со своим врачом о генетическом тестировании и по возможности принять участие в генетических исследованиях».

Science News

INSAR День 1: Исследование MSSNG выявило новые гены, связанные с аутизмом

Новости науки

ИНСАР День 1: Исследование MSSNG представляет новые открытия в области аутизма и геномики

Пресс-релиз

Исследователи SickKids обнаружили новые гены и вариации, связанные с аутизмом, используя данные MSSNG Autism Speaks.

Science News

Исследователи излагают метод создания списка генов для генетических вариантов, связанных с аутизмом

Новости науки

Однояйцевые близнецы с аутизмом значительно различаются по выраженности социальных черт

Экспертное заключение

Генетическое тестирование на аутизм

Пресс-релиз

Autism Speaks высоко оценивает продвижение Закона об аутизме CARES от 2019 года

Новости

Серия исследований аутизма – «От открытий к решениям»

Расстройство аутистического спектра: MedlinePlus Genetics

Описание

Расстройство аутистического спектра (РАС) — это состояние, которое проявляется очень рано в детском возрасте, различается по степени тяжести и характеризуется нарушением социальных навыков, проблемами общения и повторяющимся поведением. Эти трудности могут мешать пострадавшим людям функционировать в социальной, академической и трудовой среде. Люди с РАС также имеют повышенный риск психических проблем, таких как тревога, депрессия, обсессивно-компульсивное расстройство и расстройства пищевого поведения.

Уже в возрасте от 1 до 2 лет у людей с РАС нарушена способность взаимодействовать с другими людьми; им часто удобнее иметь дело с объектами. Пострадавшие люди испытывают трудности с пониманием и использованием невербальных социальных сигналов, таких как зрительный контакт, мимика, жесты и язык тела. Неспособность распознавать и использовать эти сигналы мешает пострадавшим людям понимать чувства других или правильно выражать свои собственные чувства. Поведенческие признаки РАС, такие как снижение зрительного контакта и социального взаимодействия, иногда можно обнаружить в возрасте до 2 лет. Однако это состояние обычно диагностируется в возрасте от 2 до 4 лет, когда развиваются более развитые коммуникативные и социальные навыки, такие как обучение игре с другими людьми. , как правило, начинают развиваться.

Повторяющееся поведение при РАС может включать простые действия, такие как раскачивание, взмахи руками или повторение слов или звуков (эхолалия). Пораженные люди часто останавливаются на определенных мыслях или неоднократно выражают их; такое поведение называется настойчивостью. Люди с РАС, как правило, жестко придерживаются установленного распорядка и могут сильно сопротивляться нарушениям, таким как изменения в расписании. Они также могут с трудом переносить сенсорные раздражители, такие как громкие звуки или яркий свет.

В то время как социальные и коммуникативные трудности и необычное поведение определяют РАС, затронутые люди могут иметь широкий спектр интеллектуальных способностей и языковых навыков. Большинство людей с РАС имеют умственную отсталость от легкой до умеренной степени, в то время как другие имеют интеллект от среднего до выше среднего. У некоторых есть определенные когнитивные способности, которые значительно превосходят их общий уровень функционирования, часто в таких областях, как музыка, математика или память.

Некоторые люди с РАС вообще не говорят, в то время как другие бегло используют язык. Однако бегло говорящие с РАС часто имеют проблемы, связанные с вербальной коммуникацией. Они могут говорить монотонно, иметь необычные вокальные манеры или выбирать необычные темы для разговора.

Несколько диагнозов, которые раньше классифицировались как отдельные состояния, теперь объединены в группу под диагнозом РАС. Например, аутистическое расстройство — это термин, который использовался, когда у пораженных людей была ограниченная или отсутствующая вербальная коммуникация, часто в сочетании с умственной отсталостью. Синдром Аспергера, напротив, раньше ставили больным людям со средним или выше среднего интеллектом, у которых не было задержки в языковом развитии. Более широкий диагноз РАС был установлен потому, что многие больные люди не подпадают под строгие определения более узких диагнозов, а их интеллектуальные и коммуникативные способности могут меняться со временем. Однако некоторые люди, у которых ранее был диагностирован один из подтипов, теперь не соответствуют всем критериям нового общего диагноза.

Частота

РАС является распространенным заболеванием, и за последние несколько десятилетий число детей с диагнозом РАС быстро растет. В 2021 году распространенность расстройства в США оценивается в 1 из 44 детей. В 1980-х годах, до использования термина РАС, сообщалось, что распространенность аутизма составляла примерно 1 случай на 2000 человек. Однако неясно, представляет ли это собой истинное увеличение распространенности РАС или отражает изменения в способах диагностики и классификации поведения, характерного для этого расстройства.

РАС более чем в четыре раза чаще встречается у мальчиков, чем у девочек.

Причины

Сообщалось, что изменения в более чем 1000 генов связаны с РАС, но большое количество этих ассоциаций не подтверждено. Считается, что многие распространенные генные вариации влияют на риск развития РАС, но не все люди с одной или несколькими из этих генных вариаций будут затронуты. По отдельности большинство генных вариаций имеют лишь небольшой эффект. По оценкам, генетические факторы составляют от 40 до 80 процентов риска РАС.

Риск, связанный с вариантами генов в сочетании с факторами риска окружающей среды, такими как возраст родителей, осложнения при родах и другие, которые не были идентифицированы, определяют индивидуальный риск развития этого сложного состояния.

Напротив, примерно у 2-4% людей с РАС причиной заболевания считаются редкие генные мутации или хромосомные аномалии, часто являющиеся частью синдромов, которые также включают дополнительные признаки и симптомы, поражающие различные части тело. Например, мутации в 9Ген 0009 ADNP вызывает расстройство, называемое синдромом ADNP. Помимо РАС и умственной отсталости, это состояние включает характерные черты лица и множество других признаков и симптомов. Некоторые из других генов, в которых редкие мутации связаны с ASD, часто с другими признаками и симптомами, — AriD1b , ASH2L , CHD2 , CHD8 , Dyrk1a , Pogz , , , Dyrk1a , Pogz , Shank3 , , Pogz , , , Dyrk1a , Pogz , , , Dyrk1a , Pogz , , . и SYNGAP1 . У большинства людей с РАС, вызванным редкими генными мутациями, мутации возникают только в одном гене.

Многие гены, связанные с РАС, участвуют в развитии мозга. Белки, произведенные этими генами, влияют на многие аспекты развития мозга, включая производство, рост и организацию нервных клеток (нейронов). Некоторые из них влияют на количество продуцируемых нейронов, в то время как другие участвуют в развитии или функционировании связей между нейронами (синапсами), где происходит межклеточная коммуникация, или клеточных выступов (дендритов), которые несут сигналы, полученные в синапсы к нейрону. Многие другие гены, связанные с РАС, влияют на развитие, контролируя (регулируя) активность других генов или белков.

Конкретные способы, которыми изменения в этих и других генах связаны с развитием РАС, неизвестны. Тем не менее, исследования показывают, что во время развития мозга у некоторых людей с РАС нейронов больше, чем в норме, и наблюдается избыточный рост в частях внешней поверхности мозга (коры). Кроме того, часто встречаются очаговые участки, где нарушена нормальная структура коры. В норме кора состоит из шести слоев, которые формируются в процессе развития еще до рождения, и каждый слой имеет специализированные нейроны и различные модели нейронных связей. Аномалии нейронов и мозга возникают в лобных и височных долях коры, которые участвуют в эмоциях, социальном поведении и языке. Считается, что эти аномалии лежат в основе различий в социализации, общении и когнитивном функционировании, характерных для РАС.

Наследование

РАС имеет тенденцию передаваться по наследству, но тип наследования обычно неизвестен. Люди с генными изменениями, связанными с РАС, обычно наследуют повышенный риск развития этого состояния, а не само состояние. Когда РАС является признаком другого генетического синдрома, он может передаваться в соответствии с типом наследования этого синдрома.

Другие названия этого состояния

РАС
Аутистический континуум
Первазивное расстройство развития

Дополнительная информация и ресурсы

Информация о генетическом тестировании

Реестр генетического тестирования: расстройство аутистического спектра

Информационный центр генетических и редких заболеваний

Расстройство аутистического спектра

Ресурсы поддержки и защиты интересов пациентов

Информационный поиск по болезни
Национальная организация редких заболеваний (NORD)

Научные исследования от ClinicalTrials.

gov
ClinicalTrials.gov
Каталог генов и болезней от OMIM
АУТИЗМ
Научные статьи в PubMed
PubMed
Ссылки
Чарур М., О’Роак Б.Дж., Сантини Э., Самако Р.С., Клейман Р.Дж., Манзини М.С. Текущий Перспективы расстройства аутистического спектра: от генов к терапии. Дж. Нейроски. 2016 9 ноя;36(45):11402-11410. Обзор. Цитирование в PubMed или бесплатная статья в PubMed Central
Courchesne E, Mouton PR, Calhoun ME, Semendeferi K, Ahrens-Barbeau C, Hallet MJ, Barnes CC, Pierce K. Количество и размер нейронов в префронтальной коре у детей с аутизмом. ДЖАМА. 2011 9 ноября; 306(18):2001-10. дои: 10.1001/jama.2011.1638. Цитата в PubMed
Фахури М. Расстройства аутистического спектра: обзор клинических особенностей, теории и диагностики. Int J Dev Neurosci. 2015 июнь;43:70-7. дои: 10.1016/j.ijdevneu.2015.04.003. Epub 2015 8 апреля. Обзор. Цитата на PubMed
Кошик Г., Зарбалис К.С. Пренатальный нейрогенез при расстройствах аутистического спектра. Фронт хим. 2016 15 марта; 4:12. doi: 10.3389/fchem.2016.00012. Электронная коллекция 2016. Обзор. Цитирование в PubMed или бесплатная статья в PubMed Central
Ким СК. Недавнее обновление расстройств аутистического спектра. Корейский J Педиатр. 2015 Январь; 58 (1): 8-14. doi: 10.3345/kjp.2015.58.1.8. Epub 2015 31 января. Обзор. Цитирование в PubMed или бесплатная статья в PubMed Central
Космицкий Дж.А., Самоча К.Е., Хоуриган Д.П., Сандерс С.Дж., Словиковски К., Лек М., Карчевски К.Дж., Катлер Д.Дж., Девлин Б., Редер К., Буксбаум Д.Д., Нил Б.М., Макартур Д.Г., Уолл Д.П., Робинсон Э.Б., Дейли М.Дж. Уточнение роли укорочения белка de novo вариантов нарушений развития нервной системы с использованием популяционных эталонных выборок. Нат Жене. 2017 Апрель; 49 (4): 504-510. дои: 10.1038/ng.3789. Epub 2017 Feb 13. Цитата на PubMed
Крамм Н., О’Роак Б.Дж., Шендур Дж., Эйхлер Э.Е. Конвергенция аутизма de novo генетика и молекулярная неврология. Тренды Нейроси. 2014 фев;37(2):95-105. дои: 10.1016/ж.тинс.2013.11.005. Epub 2013 30 декабря. Обзор. Цитирование в PubMed или бесплатная статья в PubMed Central
Лю Х, Такуми Т. Геномные и генетические аспекты расстройства аутистического спектра. Biochem Biophys Res Commun. 2014 19 сентября; 452 (2): 244-53. дои: 10.1016/j.bbrc.2014.08.108. Epub 2014 27 августа. Обзор. Цитата в PubMed
Маси А., ДеМайо М.М., Глозиер Н., Гуастелла А.Дж. Обзор спектра аутизма Расстройство, гетерогенность и варианты лечения. Нейроски Бык. 2017 33 апреля (2): 183-193. doi: 10.1007/s12264-017-0100-y. Epub 2017 Feb 17. Обзор. Цитата в PubMed
Минц М. Эволюция понимания расстройств аутистического спектра: Историческая перспектива. Индийский J Педиатр. 2017 Январь;84(1):44-52. дои: 10.1007/с12098-016-2080-8. Epub 2016 7 апр. Обзор. Цитата в PubMed
Modabbernia A, Velthorst E, Reichenberg A. Экологические факторы риска для аутизм: основанный на фактических данных обзор систематических обзоров и метаанализов. Мол Аутизм. 2017 17 марта; 8:13. дои: 10.1186/s13229-017-0121-4. Электронная коллекция 2017. Обзор. Цитирование в PubMed или бесплатная статья в PubMed Central
Мукерджи С.Б. Расстройства аутистического спектра — диагностика и лечение. индийский J Педиатр. 2017 Апрель;84(4):307-314. doi: 10.1007/s12098-016-2272-2. Epub 2017 Январь 19. Обзор. Цитата в PubMed
Rylaarsdam L, Guemez-Gamboa A. Генетические причины и модификаторы спектра аутизма расстройство. Неврологи передней клетки. 20 авг 2019; 13:385. doi: 10.3389/fncel.2019.00385. электронная коллекция 2019. Обзор. Цитата в PubMed
Саффин Дж. М., Тохид Х. Ходи, как я, говори, как я. Связь между зеркалом нейроны и расстройство аутистического спектра. Нейронауки (Эр-Рияд). 2016 21 апреля (2): 108-19. doi: 10.17712/nsj.2016.2.20150472. Цитирование в PubMed или бесплатная статья в PubMed Central
Сандерс С.Дж. Первые проблески нейробиологии расстройств аутистического спектра. Curr Opin Genet Dev. 2015 авг;33:80-92. doi: 10.1016/j.gde.2015.10.002. 2015 г. 9 ноя. Обзор. Цитата в PubMed
Smith IC, Reichow B, Volkmar FR. Влияние критериев DSM-5 на количество Лица с диагнозом расстройства аутистического спектра: систематический обзор. Дж Расстройство аутизма у разработчиков. 2015 авг; 45 (8): 2541-52. doi: 10.1007/s10803-015-2423-8. Обзор. Цитата в PubMed
Стоунер Р., Чоу М.Л., Бойл М.П., Санкин С.М., Мутон П.Р., Рой С., Уиншоу-Борис А., Коламарино С.А., Леин Э.С., Курчесн Э. Участки дезорганизации в неокортексе детей с аутизмом. N Engl J Med. 2014 27 марта; 370(13):1209-1219. дои: 10.1056/NEJMoa1307491. Цитирование в PubMed или бесплатная статья в PubMed Central
Торджман С., Коэн Д., Кулон Н., Андерсон Г.М., Ботбол М., Канитано Р., Руберту пл. Переосмысление аутизма как поведенческого синдрома, а не конкретного психического расстройства: Последствия генетической и фенотипической гетерогенности. Neurosci Biobehav Ред. 2017 г. Сен;80:210. doi: 10.1016/j.neubiorev.2017.01.030. Epub 2017 30 января. Обзор. Цитата в PubMed
Vorstman JAS, Parr JR, Moreno-De-Luca D, Anney RJL, Nurnberger JI Jr, Холлмайер Дж. Ф. Генетика аутизма: возможности и вызовы для клинических исследований перевод. Нат Рев Жене. 2017 июнь; 18 (6): 362-376. doi: 10.1038/nrg.2017.4. Epub 2017 6 марта. Обзор. Цитата на PubMed
Уилферт А.Б., Тернер Т.Н., Мурали С.К., Се П., Суловари А., Ван Т., Коэ Б.П., Го Х., Хоэкзема К., Баккен Т.Е., Винтеркорн Л.Х., Эвани У.С., Бырска-Бишоп М., Эрл Р.К., Бернье РА; Консорциум SPARK, Zody MC, Eichler EE.